الفرق بين حامل الثلاسيميا و المصاب بها هو :
أن حامل الثلاسيميا لا تظهر عليه أي أعراض
قد تظهر عليه بعض الاعراض الخفيفة مثل فقر الدم الخفيف للغاية أو اليرقان و لكنه لا يحتاج إلي نقل دم
أما
المصاب بالثلاسيميا تظهر عليه كافة أعراض المرض يعاني من الكثير من الأعراض مثل :
فقر الدم الشديد للغاية
الاحتياج المستمر لنقل الدم
تضخم الكبد
تضخم الطحال
نوبات انحلال بصفة مستمرة
توقف و بطئ في النمو
تشوه شكل الفكين و عظامها
زيادة حجم البطن بإستمرار
ظهور حصوات في المرارة